Albrightův syndrom

Albrightův syndrom je onemocnění vznikající v časných fázích vývoje zárodku. Albrightův syndrom je charakteristický triádou příznaků – předčasná puberta, kostní změny polyostotická fibrózní dysplazie s kožními pigmentovanými skvrnami typu café-au-lait. Častější výskyt je u dívek, mohou však být postiženy i chlapci. Fertilita je obvykle zachována.

Detailní popis:

Onemocnění popsané v roce 1937 Albrightem jako typická trias, která zahrnuje polyostotickou formu fibrózní osteodysplazie, pubertas praecox u dívek a poruchy pigmentace kůže. Příčina onemocnění není známa, vyskytuje se v dětství nebo u mladších jedinců, dívky jsou postiženy 3x častěji než chlapci.

Příznaky Albrightova syndromu

(synonymum Albrightův-McCuneho-Sternbergův syndrom) Následkem vazivové přeměny kostní dřeně jsou deformity skeletu celého těla, v obličeji způsobuje onemocnění asymetrii nebo deformity, které jsou spojené s exoftalmem a obturací nosních průduchů. Dochází též k předčasnému ukončení růstu skeletu s následnou nízkou tělesnou výškou. Postižení skeletu je provázeno dalšími anomáliemi, mezi nejčastější patří pigmentové skvrny na kůži barvy „kávy s mlékem" (les taches café au lait). Bývají přítomny i endokrinní poruchy, především pubertas praecox u dívek (menarché už mezi 5.-8. rokem věku, u chlapců je sexuální vývoj zcela normální), ale i další endokrinní dysfunkce, např. akromegalie, hypertyreoidizmus, hyperparatyreoidizmus, Cushingův syndrom, diabetes mellitus.

Léčba Albrightova syndromu

Speciální léčení neexistuje, při výrazných deformitách se provádějí modelační ablace kosti nebo exkochleace fibrózních kostních ložisek. Prognóza je vcelku příznivá, nelze vyloučit možnost maligní transformace v sarkom.



Poslat známému tento termín


Poslat známému odkaz na: Albrightův syndrom

Přejete si přidat termín do slovníku?