Dysostosis cleidocranialis

Dominantně dědičné systémové onemocnění kostry spojené s poruchou ossifíkačních center, zvláště u kostí, které vznikají na vazivovém podkladě.

Detailní popis Dysostosis cleidocranialis

{synonyma mutační synostóza, dysostosis generalisata, syndrom Schentauerův-Marieův-Saintonův, syndrom Hultkrantzův) Hlavním znakem je aplazie nebo hypoplazie klíčních kostí, která umožňuje postiženému sblížit ramena až ke střední čáře. Lebka je brachycefalická, tvář malá, nos se Širokou bází. Uzávěr fontanel a lebečních švů je opožděn, ve švech se vytvářejí osifíkační centra a na jejich podkladě vzniká řada vmezeřených wormianských kůstek (kostra lebky má proto na skiagramu typický mapovitý tvar). Typické je vysoké patro se subrnukózním nebo úplným rozštěpem tvrdého i měkkého patra, mandibula často ve střední čáře nesrůstá, opožděný vývoj horní čelisti způsobuje pseudoprogenii. Opožděné je prořezávání dočasných a stálých zubů, následkem je pseudoanodoncie. Častá je tvorba cyst kolem retino váných zubů a sklon k patologickým frakturám. Pozoruhodný je velký počet přespočetných zubů (tzv. „třetí dentice"), zuby mají často hypoplastickou sklovinu a nepravidelný tvar. NadpoČetné zuby je nutno odstranit včas, tj. před dokončením vývoje kořene stálých zubů, současně se extrahují i perzistující dočasné zuby.

Z dalších anomálií se uvádějí deformity dalších kostí, dochází k poruchám růstu kostí rukou a nohou a brachydaktilii, často je porucha sdružena s pterygium colli.

Malformace neohrožuje postižené na životě, duševní vývoj je normální.



Poslat známému tento termín


Poslat známému odkaz na: Dysostosis cleidocranialis

Přejete si přidat termín do slovníku?