Mezoektodermální dysplazie

Vzácný komplex mnohočetných anomálií, příčinou je porucha tkání založených v ektodermu i mezodermu.

Detailní popis mezoektodermální dysplazie

(synonyma chondroektodermální dysplazie, syndrom Ellisův van Creveldův) Syndrom je recesivně autozomálně dědičný, často zjištěn v případech pokrevního příbuzenství rodičů.
Charakteristickým znakem syndromu je oboustranná polydaktylie rukou, chondrodysplazie dlouhých kostí, ektodermální dysplazie nehtů a zubů, vyskytuje se také vrozená srdeční vada.
Postižení jedinci jsou malého vzrůstu, mají krátké, deformované končetiny, polydaktilie, ptačí hrudník, pes equinovarus. Z dalších poruch je častý kryptorchizmus, hepatosplenomegalie a mentální retardace, vlasy jsou řídké, nehty dystrofícké.
V oblasti ústní dutiny je nejnápadnější srůst střední části horního rtu s dásňovým výběžkem, to vede k poruchám růstu této oblasti a vymizení retní části vestibula (pseudoprogenie). Prořezané zuby jsou obvykle malé, kónické, nepravidelně uložené s hypoplastickou sklovinou, častá je oligodoncie v dolním frontálním úseku, poruchy vývoje a prořezávání zubů.

Léčba

Spočívá především v protetické korekci defektů, chirurgická korekce obličejové deformity je závislá na vážnosti srdeční vady.



Poslat známému tento termín


Poslat známému odkaz na: Mezoektodermální dysplazie

Přejete si přidat termín do slovníku?