Neurofibromatosis multiplex

Poměrně vzácné onemocnění kongenitální a dominantně dědičné. Vzniká bujením endoneuria kožních a slizničních nervů.

Příznaky neurofibromatosis multiplex

(synonymum morbus Recklinghausen) Na kůži obličeje a na ústní sliznici se nacházejí měkké, většinou mnohočetné uzlíky až uzly při formě generalizované, forma solitární vede ve tváři k její deformaci, na jazyku k makroglossii a na rtu k makrocheilii. Novotvary na kůži i na ústní sliznici jsou zpočátku pohyblivé, později se fixují, kromě nich se rozprostírají na kůži různě velké pigmentové skvrny, nažloutlé až hnědé (pigmentace café au lait), podobné névům (naevi spili). Kůže má porušenou elasticitu (kapsovité vytahání kůže se označuje jako syndrom kynoucího těsta) a obličej nemocného nabývá ospalého výrazu.

Komplikace

Neurofibromatóza může za určitých okolností, zvláště po opakovaných excizích, maligně degenerovat a změnit se v sarkom (u 5-10 % postižených). Ten pak infiltruje okolní tkáně, pozvolna roste, vyznačuje se nápadnou tvrdostí, nemetastázuje, ke smrti nemocného vede i po několika letech.
Neurofibromatóza postihuje i obličejový skelet, změny vystupují v podobě hyperplazií čelistí, které jsou příčinou různě velkých obličejových deformit. Způsobují kosmetickou vadu, kterou navíc provázejí i poruchy funkční, jako je vada řeči, porušení ukusování a rozmělňování potravy. Vedle postižení obličeje může být postižen celkově i nervový systém (epilepsie, oligofrenie, porucha optických nervů), dochází k náhlým příhodám břišním (ileus) a při porušení obratlů vznikají deformity páteře.

Léčba

Neurofibromatóza se léčí jedině chirurgicky. Solitární kožní nebo slizniční nádorky se exstirpují. Jedná-li se o difuzní formu onemocnění, provádějí se postupné excize a současně se rekonstrukčními operacemi obnovuje normální tvar a funkce postižených orgánů. Deformity podmíněné hyperplaziemi čelistních kostí se korigují osteoplastickými operacemi a tkáňovými transplantáty, odchylky v postavení zubů se doléčují ortodonticky.



Poslat známému tento termín


Poslat známému odkaz na: Neurofibromatosis multiplex

Přejete si přidat termín do slovníku?