Porfyrie

Porfyriny jsou prekurzory hernu, některých enzymů a pigmentů. Porfyrie vzniká defektem syntézy hemu, může být poruchou vrozenou nebo získanou.

Akutní porfyrie

Akutní intermitentní porfyrie se projeví abdo-minálními nebo neurologickými symptomy (pare-stezie, neuritidy) nebo psychickými změnami. Typická může být kolika připomínající náhlou příhodu břišní, avšak bez febrilit a leukocytózy. Onemocnění může být vyvoláno např. barbituráty, sulfonamidy nebo některými antimykotiky.

Porfyria variegata se kromě uvedených příznaků projevuje také kožními změnami (fotosenzitivita) po insolaci.

Nejčastější formou je porfyria cutanea tarda s častou hyperpigmentací. Může probíhat také subakutně, subklinicky nebo latentně. Vždy se projeví kožními změnami s hyperpigmentací. Postihuje játra s rizikem vývoje karcinomu. Kromě barbiturátů vyvolávají onemocnění také některé estrogeny a perorální antidiabetika.

Erytropoetinová porfyrie je lehčí formou a projevuje se často pouze ekzémem, často po insolaci. Alterace jater je méně častá, někdy se vyskytne anémie. Často onemocnění provází cholelitiáza.

Diagnóza porfyrií

Spočívá ve kvantitativním a kvalitativním stanovení různých porfyrinů.

Léčba

Klasickou léčbou zůstávají fenotiaziny, chlorpromazin, meperidin, ale v současnosti je léčebná paleta široká. Akutní záchvat porfyrie se může léčit hematinem, případně beta-blokátory. Léčbu určuje hematolog.



Poslat známému tento termín


Poslat známému odkaz na: Porfyrie

Přejete si přidat termín do slovníku?