Hemofilie

Hemofilie

Dědičný krvácivý stav, který je způsoben poklesem koagulační aktivity. Koagulačním vyšetřením zjišťujeme prodlouženou dobu srážlivosti s výrazně sníženou konsumpcí protrombinu. V krevním obraze se nalézají normální hodnoty nebo odchylky vzniklé krvácením, normální je i počet trombocytů a doba krvácivosti. U nemocných s hemofilií lze tedy bez rizika provádět injekce nitrožilní a podkožní, naopak injekce nitrosvalové mohou vyvolat velké svalové hematomy. Podle absence plazmatického koagulačního faktoru se rozlišují tři typy hemofilií.

Hemofilie A

Krvácivý stav způsobený poklesem koagulační aktivity plazmatického faktoru VIII - antihemofilického globulinu. Je to onemocnění s recesivní dědičností vázanou na chromozom X. Znamená to, že ženy onemocnění přenášejí a onemocní jenom muži. U dětí přenašečů lze teoreticky očekávat výskyt hemofílie u poloviny chlapců a přenašečství u poloviny děvčat. Asi u třetiny nemocných je rodinná anamnéza negativní, jde o tzv. sporadické hemofílie.

S prvními příznaky onemocnění se většinou setkáváme již v dětství, kdy i nevelké podněty zapříčiňují vznik hematomů, které se šíří do okolních tkání a jsou provázeny bolestmi. Dalšími charakteristickými projevy choroby jsou opakovaná krvácení do kloubů, zvláště dolních končetin, do ledvin i do serózních dutin. Časté je krvácení z nosu, z dásní při fyziologické výměně zubů a u všech drobných kožních i slizničních poranění. Po extrakci zubu se krvácení zastaví obvykle spontánně, vytvoří se koagulum a teprve s odstupem několika dnů dochází k profuznímu krvácení z rány. Závažnost krvácivých projevů je v korelaci s výší hladiny koagulačního faktoru v séru.

Léčba hemofilie A

Záleží v substituci chybějícího plazmatického faktoru. Podává se infuze čerstvé zmrazené lidské plazmy, koncentrovaný a puntíkovaný antihemofilický globulin (kryoprecipitát), v nouzovém případě je možno podat fransfuzi čerstvé krve.

Po extrakci zubu je nutno řádně provést místní stavění krvácení. U pacientů, u nichž je to vhodné, se ještě před extrakcí zhotoví krycí akrylová deska s drátěnými sponami na sousední zuby. Po extrakci zubu se deska upraví a dokonale se utěsní otiskovací hmotou Dentaflex. Extrakční rána se ještě před přiložením krycí desky zasype práškovým trombinem nebo se pokryje fibrinovou pěnou s trombinem.

Hemofilie B

U této choroby chybí koagulační aktivita faktoru IX (plasma thromboplastin component - PTC, Christmas faktor). Dědičnost je stejná jako u hemofílie A, tedy recesivní, pohlavně vázaná. Klinický obraz obou hemofilií je podobný, závažnost krvácivých projevů u hemofílie B je mírnější a v dospělosti dochází k podstatnému zmírnění krvácivých projevů.

Léčba hemofilie B

Řídí se stejnými zásadami jako u hemofílie A, lze použít i normálně skladovanou plazmu nebo koncentráty protrombinového komplexu, které obsahují faktor IX.

Hemofilie C

Jde o dědičný krvácivý stav podmíněný nedostatkem plazmatického faktoru XI (plasma thromboplastin antecedent - PTA).

Choroba postihuje obě pohlaví s krvácivými projevy pouze u homozygotů, dědičnost zde není vázána na pohlavní chromozom (intermediální autozomální dědičnost).

Onemocnění se vyznačuje krvácením jenom po chirurgických výkonech, jako např. po extrakci zubu, má zpravidla mírný průběh. V léčbě lze podávat skladovanou plazmu.

Nemocné s koagulopatiemi ošetřujeme zásadně vždy jenom při hospitalizaci a vlastní chirurgický výkon provádíme po předchozí poradě s hematologem. Ten provede klasifikaci choroby, určí stupeň defektu a stanoví substituční léčbu. Závažnost choroby vede i k provádění preventivních opatření; v rodině hemofíliků se vyšetřují ženy na přenašečství, doporučuje se i přerušení těhotenství.